Berliini-Mitten Charité-rakennus. Kyltti on päärakennuksessa. Arkistokuva: Lilli Förter/dpa.
Saksalainen potilas on saanut ensimmäisenä onnistuneesti CRISPR-geni-editointiteknologiaan perustuvan lääkehoidon sen hyväksymisen jälkeen, Berliinin Charité-yliopistosairaala ilmoitti. Tiedon välitti dpa-uutistoimisto.
Aiheeseen liittyvät julkaisut
19-vuotias potilas, Mohammad, kärsii geneettisestä verenkiertoelinten sairaudesta, beeta-talasemiasta. Charitén tiedotteen mukaan hän ei enää tarvitse verensiirtoja hoidon ansiosta.
”Mohammadin immuunijärjestelmä on myös regeneroitunut, ja hän voi tällä hetkellä erittäin hyvin,” tiedotteen sanottiin jatkavan.
Casgevy-nimistä lääkettä on hyväksytty Euroopan unionissa vuodesta 2024 alkaen sirppisoluanemiaan ja beeta-talasemiaan sairastavien, vähintään 12-vuotiaiden potilaiden hoitoon. Sitä oli aiemmin testattu muun muassa Saksassa.
Molemmat nämä geneettiset verenkiertoelinten sairaudet johtuvat hemoglobiinigenein virheistä. Hemoglobiini on rautaa sisältävä proteiinikompleksi punasoluissa, joka toimii hapen kuljettajana.
Beeta-talasemian oireita ovat vakava väsymys, kipu, fyysisen ja kognitiivisen kehityksen häiriöt sekä raudan kertyminen, joka voi vahingoittaa elimistöä. Maailmanlaajuisesti syntyy joka vuosi noin 60 000 lasta, joilla on vaikea beeta-talasemia.
Jotta potilaat voivat selviytyä, he tarvitsevat verensiirtoja kolmen viikon välein. Pitkäaikaiset verensiirrot voivat kuitenkin aiheuttaa vakavia sivuvaikutuksia.
Sairaus voidaan parantaa kantasolusiirrolla, mutta potilaan ei saa olla yli noin 14-vuotias, mikä tekee Mohammadista liian vanhan tähän hoitomuotoon.
Vaihtoehtoisena hoitona hänelle annettiin CRISPR-perustainen lääke Exagamglogene Autotemcel Charitéssa toukokuussa 2026. Hoito kestää noin 12 kuukautta.
Menetelmän kehittäjät, Emmanuelle Charpentier ja Jennifer Doudna, palkittiin Nobelin palkinnolla työstään vuonna 2020.
Jotkut asiantuntijat ovat varovaisia hoidon suhteen, joka on erittäin monimutkainen ja saatavilla vain rajoitetulle määrälle potilaita.
