Nuoren äkkikuoleman taustalla voi olla harvinainen geenivirhe. Kuva: Juha-Pekka Laitinen / HS
Nuoren selittämättömän äkkikuoleman taustalla voi olla harvinainen perinnöllinen sairaus, kuten PPA2-geenivirhe.
Aiheeseen liittyvät julkaisut
Tuoreen suomalaistutkimuksen mukaan PPA2-geenivirhe voi aiheuttaa äärimmäisen herkkyyden alkoholille. Geenivirhe voi altistaa kantajansa jopa hengenvaarallisille sydäntapahtumille.
Tutkimuksen mukaan geenivirheen kantaja voi olla täysin oireeton pitkälle aikuisuuteen.
– Ensimmäinen oire voi olla vakava sydäntapahtuma. Jos geenivirhe tunnistetaan ennen sitä, riskiä voidaan vähentää yksinkertaisella mutta erittäin tärkeällä tavalla eli välttämällä alkoholia, tutkijatohtori Krista Heliö sanoo tiedotteessa.
Kuolemanjälkeinen geenitutkimus on tärkeää silloin, kun nuoren ihmisen äkkikuoleman syy jää epäselväksi, tutkimuksessa korostetaan.
– Nuoren selittämätön äkkikuolema on perheelle musertava menetys. Epätietoisuus kuoleman syystä voi muodostua pitkäaikaiseksi ja raskaaksi taakaksi, lastenkardiologian professori Tiina Ojala sanoo tiedotteessa.
– Jos taustalta voidaan tunnistaa perinnöllinen sairaus, voi tieto samalla auttaa suojaamaan muita perheenjäseniä. PPA2-sairaus on mitokondriotauti, joka voi joskus ilmetä yksinomaan sydämen kautta.
Dosentti Tiina Heliö korostaa, että PPA2-geenivirheeseen liittyvä äärimmäinen herkkyys alkoholille on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus.
– Väestössä on muita, paljon yleisempiä perinnöllisiä rytmihäiriö- ja sydänlihassairauksia, jotka voivat aiheuttaa sydänperäisen äkkikuoleman ja joiden aiheuttajia voidaan selvittää kliinisellä geenitutkimuksella.
Tutkimuksen toteutti monialainen tutkimusryhmä Husista, Helsingin yliopistosta ja Tampereen yliopistosta.
