Apulaisprofessori Ulla Wartiovaara-Kautto (oik.) ja geneetikko Outi Kilpivaara (vas.). Kuva: Ville-Veikko Kaakinen / HS
HS:n tutkijat ovat tunnistaneet tappavaa leukemiaa eli verisyöpää aiheuttavan geenivirheen, kertoo Helsingin Sanomat.
Husin syöpäkeskuksen hematologi, apulaisprofessori Ulla Wartiovaara-Kautto havaitsi tappavaa leukemiaa aiheuttavan ERCC6L2-geenivirheen yhteyden suomalaiseen potilasaineistoon vuonna 2018. Jos kutsumanimen ”Erkki” suomalaistutkijoilta saaneen geenivirheen saa perityä molemmilta vanhemmilta, se johtaa erityisen pahaan leukemiaan. Tauti ilmaantuu usein kolmikymppisinä ja tappaa lähes aina 4–6 kuukaudessa, HS kertoo.
Aiheeseen liittyvät julkaisut
HS:n mukaan kuolema taudista voidaan estää oikein ajoitetulla kantasolusiirrolla. HS kertoo klaukkalalaisesta 38-vuotiaasta perheenäidistä Ninja Silénistä, jolta ERCC6L2-geenivirhe tunnistettiin ajoissa. Hän pelastui kantasolusiirrolla ja saa yhä jatkohoitoa.
Wartiovaara-Kauton ja geneetikko, dosentti Outi Kilpivaaran tutkimusten myötä taudin tunnistaminen on lisääntynyt maailmassa jyrkästi, HS kertoo. Kaikista maailmassa tunnetuista potilaista peräti neljäsosa on suomalaisia. Heitä on tiedossa 35. Arviolta yksi 45 000:sta Suomessa syntyneestä lapsesta on saanut virheellisen geenin sekä isältä että äidiltä.
