DF File Photo.
Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri (HUS) tiedotti maanantaina tutkimuksen perusteella, että nuoren henkilön selittämättömän äkillisen kuoleman syynä voi olla harvinainen perinnöllinen sairaus, joka jää huomaamatta yleisissä tutkimuksissa.
Aiheeseen liittyvät julkaisut
Tuore suomalainen tutkimus tuo uutta tietoa tästä sairaudesta. Tutkimuksen mukaan PPA2-geenin viallinen muoto voi olla täysin oireeton hyvin aikuisikään asti.
Vain harvoin
Kuitenkin taudin ensimmäiseksi oireeksi voi ilmaantua vakava sydänkohtaus. Sydänkohtaus voi laukaantua hyvin pienestä alkoholimäärästä.
“PPA2-tauti voi olla oireeton hyvin pitkään, ja vakava sydänkohtaus voi olla ensimmäinen oire. Jos geenivirhe tunnistetaan ennen tätä, riskiä voidaan vähentää yksinkertaisella mutta erittäin tärkeällä tavalla, joka on alkoholin välttäminen”, sanoi dosentti Krista Heliö.
American Heart Associationin julkaisemassa Circulation-lehdessä suositellaan, että PPA2-geenin kantajien tulee välttää alkoholia kokonaan. PPA2-tautiin liittyvä äärimmäinen herkkyys alkoholille tarkoittaa, että jopa pienet määrät alkoholia voivat laukaista vakavan sydänkohtauksen.
Geneettinen diagnoosi tuo tärkeää tietoa koko perheelle
Tutkimus korostaa jälkikuolintutkimuksen merkitystä, kun nuoren äkillisen kuoleman syy on muuten epäselvä. Harvinaista perinnöllistä tautia ei aina löydy tavallisesta ruumiinavauksesta.
Geenivirheen tunnistaminen voi auttaa selvittämään kuolinsyyn ja johtaa elävien sukulaisien geneettiseen testaukseen. Tämä voi auttaa tunnistamaan yksilöt, joilla on sama perinnöllinen riski vakavaan sydänkohtaukseen.
“Nuoren selittämätön äkillinen kuolema on aina perheelle kauhea tragedia. Epävarmuus kuolinsyystä voi muodostua pitkäksi taakaksi. Jos perinnöllinen sairaus voidaan tunnistaa kuolinsyynä, tietoa voidaan käyttää muiden perheenjäsenten suojaamiseen. PPA2-tauti on mitokondriosairaus, joka voi joskus ilmetä yksinomaan sydänoireina. Tämä on yksi esimerkki siitä, miksi geneettinen testaus on näissä tilanteissa tärkeää”, sanoi lastenkardiologian professori Tiina Ojala.
“PPA2-tautiin liittyvä äärimmäinen herkkyys alkoholille on esimerkki hyvin harvinaisesta perinnöllisestä sairaudesta, joka liittyy kuolevaan sydänkohtaukseen. On olemassa muitakin, paljon yleisempiä perinnöllisiä sydämen rytmihäiriöitä ja sydänlihastautia, jotka voivat aiheuttaa äkillisen sydänkohtauksen, ja ne voidaan tunnistaa geneettisellä testauksella,” sanoi dosentti Tiina Heliö.
Tämän tutkimuksen toteutti HUS:n, Helsingin yliopiston ja Tampereen yliopiston monitieteellinen tutkimusryhmä. Tutkimuksen toteutuksesta vastasi dosentti Krista Heliö, ja valvonnasta dosentti Tiina Heliö sekä lastenkardiologian professori Tiina Ojala.
